클라인펠터 증후군 이라고 들어보셨나요? 저도 이번에 자료를 찾아보면서 알게되었는데요, 남성의 성적 발달에 영향을 미치는 증후군이랍니다. 그럼 클라인펠터 증후군이 무엇인지 또 원인 과 증상에 대해 자세하게 알아볼까요?
클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군 이란 말도 어려운데요, 남성의 성 염색체에 이상이 생겼을 때 나타나는 증상이며 그로 인해 남성의 성적 발달에 영향을 미치는 유전적 장애 증후군입니다. 일반적으로 사람들은 2개의 성염색체를 포함해서 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다.
그와는 다르게 x 염색체를 하나 더 보유하는 것으로 (47,xxy) 알려져 있으며 그 외에도 다양하게 변형이 된 (47,xxy / 46xy) 핵형을 보유하는 경우도 드물지만 보고되고 있습니다.
클라인펠터 증후군 46개 염색체
남성은 아버지한테 22개의 상염색체와 y 염색체를 물려받으며 어머니한테는22개의 상염색체와 x염색체를 물려받기 때문에 총 46개의 염색체를 갖고 태어나게 됩니다.
그러나 클라인펠터 증후군은 염색체의 분리 과정에서 이상이 생겨 x염색체를 2개 이상 보유하거나 y염색체 하나에 x염색체 둘을 포함해서 최소 47개의 염색체를 물려받은 경우입니다. 또한 남성의 성염색체 이상으로 생기는 질병으로 여성에게는 발생하지 않습니다.
증상
그럼 어떤 증상들이 있을까요? 클라인펠터 증후군 증상으로는 일반적인 남성보다 상체는 짧고 하체가 긴 편이며 키도 더 큰 편인데요, 비정상적인 신체 비율을 보이게 됩니다. 또한 남성호르몬(테스토스테론) 이 적게 분비되기 때문에 남근이 작은 것이 특징이며 수염과 체모도 거의 없고, 약한 뼈와 적은 근육량을 보이며 고환도 작은 편입니다.
그리고 가슴이 비대해지면서 여성 유방 을 가지기도 합니다. 엉덩이와 복부에 지방이 축적되기 쉽기 때문에 비만이 될 가능성이 높으며 그 외 당뇨병이나 갑상선에 이상이 생기기도 합니다.
어린시절
정신적으로 약해지며 우울증, 정신병, 성도착 등의 문제도 겪을 수 있고, 성격 또한 외향적보다는 내성적인 성격이 되기 쉬우며 인지적 발달이 늦어질 수도 있습니다.
이런 증상이 성인이 돼서 갑자기 찾아오는 것보다는 어린 시절부터 조금씩 쌓이게 됩니다.아주 어릴 때 클라인펠터 증후군을 보이는 유아들은 제자리에 앉기나 울기, 걷기 등이 다른 또래 유아에 비해서 늦어지는 경향을 보이기도 합니다.
가족의 지지 와 사회적인 지지
자라면서 또래 친구들에 비해 힘도 약하고 근육이 잘 발달하지 않는 경우가 많으며 사춘기에 접어들면서 더욱 여성에 가까운 신체 증상을 보이게 됩니다. 또한 어릴 때 특징을 보면 학습 장애를 겪는 경우가 많으며 읽고 쓰는데 어려움을 많이 느끼게 됩니다.
대부분 내성적인 성격이라 예민하고 조용하기 때문에 유아 때부터 잘 관찰하여 적절한 치료를 받도록 해야 합니다. 남들과 다른 자신의 신체에 대해 스트레스가 심하고 신체적,정신적 고통이 심할 수 있기 때문에 가족들의 이해와 지지가 필요하며 사회적인 지지도 필요하게 됩니다.
혈액검사
클라인펠터 증후군을 가지고 있는 남성은 유방암에 걸릴 수 있으며 류머티스 관절염, 정자 무형성증 등이 있으며 골다공증, 구강 건조 및 안구 건조증 등의 증상으로 쇼그렌 증후군 이 발생할 수 있습니다.
또한 남성호르몬 은 분비가 되지 않는 반면 여성들의 배란을 촉진하는 황체 형성 호르몬이 과분비되는 현상으로 인해 치료시기를 놓치게 되면 정상적인 성생활을 하는 것이 어려울 수도 있다고 합니다. 비만과 비정상적인 신체 비율이라고 해서 쉽게 판단할 수는 없으며 정확한 진단을 하려면 핵형에 대한 혈액 검사를 해야합니다. (크론병 이 무서운이유? 알아보러 바로가기)